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儿童早期疾病筛查与精准诊治精品专科简介 -完美世界电竞官网

发布时间:2021/03/31来源:妇幼保健院

儿童早期疾病筛查与精准诊治专科为2019年成立的济南市临床精品特色专科,主要涵盖儿童遗传代谢病、听力、眼病以及罕见病集筛查-诊断-治疗-随访康复全方位的精品专科。

精品专科依托于我院国家首批的新生儿疾病筛查中心及听力眼病筛查中心;筛查技术一直保持国内领先,筛查病种已从国家要求的三种疾病扩展到56种遗传代谢病、免疫缺陷病以及溶酶体贮积症等,国内首家开展溶酶体疾病、脊肌萎缩症的筛查,省内首家听力筛查与耳聋基因联合筛查; 2017年,牵头成立“山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会”,同年,成立“全国儿童罕见病及聋病防控联盟”,已形成跨五省份38家医疗机构在内的防控联盟单位,通过互联网转诊平台资源,建立数据库,在联盟单位之间实现互联网 双向转会诊,便捷诊疗。2018年成立济南市儿童罕见病诊治中心,建立儿童罕见病信息系统,通过信息平台、远程会诊等多种方式,搭建罕见病诊治平台。2017年加入由上海交通大学附属第九人民医院牵头的国家重点研发专项、耳聋一级预防合作单位,2019年加入国家耳鼻咽喉临床医学研究中心、中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究合作单位。

拥有济南市重点实验室--新生儿疾病筛查与精准诊断实验室,已经开展串联质谱筛查、婴幼儿眼部红光反射技术、新生儿耳聋基因芯片检测、二阶筛查、酶学检测、喋呤谱检测、婴幼儿行为测听技术、婴幼儿频率特异性(tone-pip)听性脑干诱发反应、新生儿眼底照相机筛查等特色技术,其中多项技术属于全国首家开展或省内首创。为实现儿童早期疾病筛查与精准诊治,将这些特色技术和临床结合,多方面及早发现新生儿潜在功能缺陷,从而提供针对性治疗和干预。特色技术的应用,让临床诊断更加精准。精准诊疗,助力儿童健康促进,更在区域儿童早期疾病筛查和精准诊治方面发挥着引领辐射作用。

开展新生儿疾病筛查工作25年来,已累计进行遗传代谢病筛查近200万名新生儿,确诊各类遗传代谢病2000余例。新生儿听力累计筛查20万余例,确诊听力损失800余例,新生儿眼病累计筛查20万余例,确诊致盲性眼病1100余例,均得到及时干预及治疗。新生儿聋病基因筛查约5万例,新生儿耳聋基因携带率占5%左右,把新生儿听力损失的三级预防工作,推进到二级乃至一级预防领域。现已实现全市40种遗传代谢病的免费筛查,进一步提高全市的罕见病防控能力,保障全市的儿童健康成长。

学科带头人聂文英院长是国家卫健委新生儿疾病筛查专家组成员,45名专业中有博士7人、硕士14人,专科骨干邹卉、林倩、韩炳娟、孙明4人均为博士,并多次美国进修学习;近五年自主立项课题14项(省级课题4项),国家级合作课题2项;出版著作8部,获得科技成果11项。


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